La Food and Drug Administration (FDA), équivalent américain de l'Agence française pour la sécurité du médicament (ANSM), a autorisé jeudi la commercialisation du premier test génétique de dépistage médical à destination du grand public. Il permettra à quiconque de questionner son ADN pour y détecter diverses pathologies héréditaires rares, dont une mutation responsable du syndrome de Bloom, une maladie génétique qui provoque un retard de croissance, une stérilité chez l'homme et une prédisposition au développement de tous les types de cancers.
 

Un test salivaire en kit

Conçu par 23andMe, un société de biotechnologie en partie financée par Google, le test se présente sous forme d'un kit permettant l'analyse du génome grâce à un simple échantillon salivaire. «Dans de nombreuses circonstances, le client n'a pas besoin de passer par un professionnel de santé pour accéder aux informations personnelles sur son génome», estime Alberto Gutierrez, responsable de la FDA, cité dans un communiqué.

L'entreprise a fourni deux études démontrant de la fiabilité du test mais «compte tenu de la probabilité de faux résultats et de la rareté de ces mutations, le dépistage n'est recommandé qu'aux adultes projetant d'avoir un enfant et ayant des antécédents familiaux de troubles génétiques», précise la FDA, qui a également tenu à rappeler que de nombreuses vérifications ont été réalisées concernant la lisibilité des résultats, pour éviter toute mauvaise compréhension du diagnostic. Le syndrome de Bloom est une maladie récessive: elle ne se déclare lorsque l'enfant hérite d'un gène défaillant de chacun de ses parents, qui eux-mêmes peuvent être porteurs de la mutation sans l'exprimer.

Le kit avait pourtant été interdit en novembre 2013 par la même agence fédérale, qui estimait à l'époque qu'un tel produit risquait de pousser ses utilisateurs à entreprendre des traitements infondés, ou, à l'inverse, «à ignorer un vrai risque» après un résultat négatif. Mais la FDA a changé d'avis après l'annonce de partenariats entre 23andMe et les laboratoires pharmaceutiques Roche et Pfizer.
 

Des inquiétudes

Pour le Dr Mounira Amor-Guéret, directrice de recherche au CNRS, directrice de l'unité «stress génotoxiques et cancer» et spécialiste du syndrome de Bloom à l'Institut Curie, cet autotest «n'a pas vraiment de sens». Pour que la maladie de Bloom apparaisse chez l'enfant, les deux parents doivent chacun être porteurs d'une mutation génétique spécifique et la transmettre au bébé, «ce qui est extrêmement rare et concerne moins d'une naissance sur un million», précise la chercheuse. «Il n'est donc pas justifié de proposer ces dispositifs à grande échelle sur une population. Des résultats positifs risquent de faire émerger une inquiétude chez des personnes saines, porteuses d'une mutation mais non susceptibles de développer la maladie. De plus, l'encadrement médical et le conseil génétique sont essentiels pour les familles lorsqu'elles apprennent leur susceptibilité génétique», estime-t-elle.

La société de biotechnologie a déjà commercialisé plusieurs produits de ce type au Canada et au Royaume-Uni, mais se contentait jusqu'alors de vendre des kits à visée généalogique aux États-Unis. «Nous n'avons pas encore fixé de prix ni décidé d'une date de commercialisation pour ce nouveau dispositif mais cela se fera probablement au cours de l'année», explique Anne Wojcicki, présidente de 23andMe et épouse du cofondateur de Google. «Nous disposons encore de 40 prototypes de tests de dépistage pour différentes maladies que nous espérons rapidement présenter», ajoute-t-elle.