Les chercheurs de l’University College London et de l’Université de Manchester suggèrent que ce test offrirait ainsi plus largement aux femmes –non porteuses de mutation de BRCA1 mais donc à risque-  la possibilité de prendre un traitement préventif. Une ouverture importante alors que seule une très faible proportion, soit moins de 10%, des cancers du sein est liée aux mutations BRCA (1 ou 2).

Leur recherche porte sur la méthylation de l'ADN du gène BRCA1 qui peut, sans altérer la séquence ADN, altérer l'activité du gène. Cette addition d'un groupe méthyle qualifiée de modification épigénétique va modifier l’expression du gène. Les chercheurs identifient, par analyse de l’ADN d’échantillons de sang de 72 participantes avec mutation du gène BRCA1 et de 72 participantes sans mutations, un ensemble de méthylations ADN formant ainsi une signature unique prédictive du risque de cancer chez ces femmes « sans mutations ». Les chercheurs ont ensuite vérifié l'exactitude prédictive des profils de méthylation à partir d’échantillons de sang et de tissus prélevés à l’occasion de 2 autres études.

Leurs travaux constatent un grand nombre de méthylations différentes chez les personnes à mutations sur BRCA1 et identifient une signature de 1.829 méthylations de l'ADN distinguant les personnes avec et sans mutation du gène. Cette signature est confirmée comme prédictive du risque de cancer du sein avec une exactitude de …0,65 (1 étant la précision parfaite).

Un nouveau paradigme pour le diagnostic du cancer : Si des progrès dans la précision restent à accomplir et les taux de résultats faux positifs à préciser, le concept de signature de « méthylation d'ADN » prédictive du risque de cancer est un nouvel axe prometteur pour la détection précoce des cancers ou, a minima, de stratification des niveaux de risque, liés aux facteurs de mode de vie. Un nouveau paradigme pour le diagnostic du cancer, via des facteurs épigénétiques.